通贯手(准妈妈应该小心哪些遗传疾病)

1. 通贯手，准妈妈应该小心哪些遗传疾病？

随着社会的发展，平均结婚年龄和平均怀孕年龄不断延后。而年龄越大，出生缺陷的几率就越大。目前二胎生育高峰来临，准妈妈一定要重视对遗传疾病进行筛查，现在很多医院都设有产前诊断中心，有关胎儿遗传疾病的问题都可以得到专业的答复。

产前筛查最佳时间是在中孕期（即妊娠15周~20周），医生会在筛查前进行说明，患者要签署产前筛查知青同意书。筛查方式是通过抽取孕妇静脉血，测定孕妇血清中甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及游离雌三醇（uE3）的浓度水平，结合孕妇的年龄、体重、家族史等因素通过模型公式计算胎儿患先天性疾病的风险。目前产前筛查主要检测以下三种疾病：

21-三体综合征，又称唐氏综合症、先天性愚型、Down综合征。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如果筛查结果是高风险，需要在孕中期羊膜腔穿刺取羊水细胞，直接检测胎儿染色体而诊断。21-三体综合征没有有效治疗方法，确诊后建议孕妇终止妊娠。18-三体综合征，又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。和唐氏综合征一样，如果筛查结果是高风险，在孕中期羊膜腔穿刺取羊水细胞，直接检测胎儿染色体而最终诊断。确诊后建议孕妇终止妊娠。神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。一旦确诊，也建议终止妊娠。重度地中海贫血。如果夫妻双方都是同型地中海贫血基因携带者，胎儿将有1\4的机会罹患重度地中海贫血。重度地中海贫血是一种很严重的疾病，很多患病胎儿胎死腹中或出生不久即死亡。即使出生后能存活也需要长期输血以及除铁剂维持生命，即使是这样，铁也会越来越多的沉积在肝脏、脾脏等部位，长此以往会引起这些器官的衰竭从而导致死亡。

上述遗传疾病都是十分严重的疾病，一旦确诊，一般都建议终止妊娠。然而，有些遗传病通过早期的诊断是可以得到及时有效治疗的，这些疾病可以在胎儿刚出生时进行筛查，也即新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

新生儿疾病筛查在婴儿出生72小时内，哺乳至少6～8次的情况下去足跟血进行筛查。血液滴在国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种筛查滤纸，形成规范的血斑后进行检测。

根据疾病分布的地区特点，我国北方地区新生儿疾病筛查的常规病种是：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症；南方地区则是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、蚕豆病。随着串联质谱技术在新生儿疾病筛查的应用，该技术采一次血可以对几十种遗传代谢疾病进行筛查。

为了迎接一个健康宝宝的降临，家长一定不要怕麻烦，听从医生的建议，按程序做好产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查，做一个合格的、负责任的爸爸妈妈！

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通贯手(准妈妈应该小心哪些遗传疾病)

2. 请问这是悉尼线不？

这不像是悉尼线，线太笔直了，位置应该较悉尼线上一点，悉尼线大多都是是斜的和弯的，这属于通贯手

3. 初生婴儿身患疾病就该活埋吗？

一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.aspanClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69 常见遗传病总结常染色体显性遗传 (软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 )常染色体隐性遗传 (白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍染色体数目异常常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体八、人类几种遗传病及显隐性关系：类别名称单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性多指、并指、短指、软骨发育不全性（X）染色体遗传隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良显性抗维生素D佝偻病多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症性染色体病性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。答案补充 3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽

4. 做唐氏筛查结果是中高危的人群？

前两天同事小章去医院产检，这次检查的项目是“唐氏筛查”，报告单上显示筛查结果：高风险。医院的医生建议做“无创DNA”或“羊水穿刺”，这可吓坏了小章，不知如何是好，当场就着急的哭了起来。

很多孕妈听到“唐筛高危”都会紧张不已，这和相关孕产知识匮乏有关系，不信可以做个小测试，以下5个唐筛问题，你能答对几个？

你是否听说过“唐氏筛查”？

你是否知道“唐氏筛查”主要筛查胎儿的哪方面异常？

如有夫妻双方都是正常人是否需要做“唐氏筛查”呢？

你是否知道“唐氏筛查”在孕期那个时间段做？

你是否知道高龄产妇需不需要做“唐氏筛查”？

针对不同文化程度和职业的300个孕妇中调查后发现，以上5个问题中，只有第一个问题知晓率在67%，第四个问题的知晓率只有6.67%，所以，很多孕妈对唐氏筛查存在误解，今天就来科普下和唐氏筛查，以及唐氏高危的相关知识点。

▶▶什么是“唐氏筛查”，唐氏筛查的目的是什么

随着二胎时代的到来，中国面临出生人口数量急剧飞跃上涨的一个趋势，而面对新社会的发展与进步，每一个家庭都希望生一个聪明、可爱、健康的孩子。

“唐氏筛查”是医院针对“唐氏患儿”在孕期的一项重要检查，其检测项目就是筛查胎儿“唐氏综合征”的风险系数，此外还可以针对胎儿的神经管缺损等疾病进行筛查。

“唐氏综合征”就是我们所说的“智障儿”。因为他们比正常人多出一条染色体，而这条染色体恰恰就证明了孩子存在智力障碍。

因为智力存在问题，他们的身体发育都极其缓慢，生活不能够自理，且唐氏儿都伴有其它先天性疾病，他们需要家人时刻陪伴照顾。目前在新出生的婴儿中750个就有一个患有唐氏综合征，现在的医疗水平还不能够攻克这一病症，所以这种病症终身无法治愈。

▶▶“唐氏患儿”有哪些特征

1、这类患儿智力低下、头小而且很圆、鼻梁又低又平、两只眼睛眼距宽、眼裂小、目光呆滞、嘴承半开状态、并且舌头经常伸于口外。

2、他们脖子粗短、皮肤宽松、手指短、手指向内弯曲、手心掌纹多为通贯手等外观差异。

3、骨龄生长速度缓慢且落后正常年龄、四肢短小，出牙也比正常人晚很多而且常错位，头发细软而且较少。

4、免疫力低下、抵抗力弱容易生病，而且多数的唐氏患儿体内存在部分畸形。

▶▶“唐氏患儿”我们亲切的称呼为“唐宝宝”

网络上“唐氏患儿”被大家称之为“唐宝宝或天使宝宝”，有些妈妈会在这个平台记录关于唐宝宝的一切生活故事。

妈妈们会和宝宝一起玩玩具，耐心的教他们画画、读书，引导他们学新知识。

我关注的一位粉丝妈妈“小天使萌宝”，她的主页是这样写的：

任何一对健康的夫妻，不论年龄大小、都有生唐宝宝的几率，虽然宝贝是唐宝宝，但是家人都很爱她，在这里她希望更多的家长可以了解唐氏综合征的宝宝。唐宝宝也是宝，来了就是缘分，必须更加疼爱。

她会在空闲的时间和大家讲述宝宝的生活故事，也让大家深刻的了解到唐宝妈妈的不易。

▶▶“唐氏筛查”的检查时间和注意事项

孕妈妈在宝宝孕15-20周之间做检查。唐氏筛查空腹、饱腹都可以（血常规需要空腹，一般建议空腹），而且孕妈妈的月经周期、身高、体重、孕周都与检查结果息息相关。做孕检的妈妈们可以咨询主治的医生，他们都会提示检查的时间。

“唐氏筛查”的检查方式

对于此项检查非常简单，结合孕妇的年龄、宝宝的预产期、采血时的孕周这些数据，通过一系列的公式来计算出“唐氏儿”的危险指数，这样的筛查可以查出80%的唐氏儿，但也不排除有漏网之鱼和错误的判断。。

需要明确说明的是：“唐氏筛查”只是评估患有“唐氏综合征”的几率有多大。所以高风险并不能说明小宝宝就是“唐氏儿”，低风险只能说明宝宝得“唐氏综合征”的概率较低。

有些孕妈妈会觉得“唐氏筛查”只是针对宝宝做一个风险评估，又不能确定宝宝是否为“唐氏儿”，觉得这样的检查根本没有必要。

其实我们应该对这个家庭、这个新成员负责，如果一旦生出“唐宝宝”这将给家庭带来巨大的负担，防患于未然孕妈妈们一定要做这项检查。

▶▶为什么“唐氏筛查”结果普遍都是高危？

唐氏筛查的结果分为三个数值：高风险、临界风险、低风险；高风险就说明肚子里的宝宝患有唐氏综合征的发病几率相对于较高，就需要通过其它的检测方式在进行筛查，导致检查结果高风险的原因，和以下因素有关系。

1、很多孕妈妈在做“唐氏筛查”时，无法确定自己的实际孕周，这样随着孕周时间的增加，风险值也就会升高。如果无法确定孕周，检查结果出现高、低危险都是没有意义的。

2、孕妈妈在怀孕的时候因为饮食或其他原因导致卵子的染色体异常，从而致使胎儿发育异常，所以在检测的时候就会提示高风险。

3、夫妻双方在备孕期间身体状态不好，或者生活、工作的环境有严重的辐射或者污染也会导致女性卵巢功能达不到一个良好的状态，排出的卵子染色体异常。

4、高龄孕妇（一般指35岁以上）因为年龄的增长高危的发生率就会越高，一般35岁以上的产妇医院就会建议孕妇做“无创DNA”或“羊水穿刺”，因为就算做了“唐氏筛查”，一多半的结果都是在的临界风险之上。

▶▶出现“唐筛高危”后，有两项后续检查等着孕妈

1） “羊水穿刺”：唐筛结果高危，一般医生会建议做羊水穿刺来提高检测准确率。

过程是通过一根极其细的针插入到孕妇腹中，抽取羊水或者脐带中的细胞进行培育，然后通过显微镜观察胎儿染色体的数量和形状，来确定胎儿的染色体是否有异常。

而且这种检查只针对16-20孕周的孕妈妈，羊穿检测胎儿健康的准确率理论值是100%，不过有千分之一的几率出现流产情况，所以很少有孕妈愿意担风险检查。

2）“无创DNA”：唐筛结果高危的另一种检测方式。

这种检测也是抽血，具体针对13.18.21这三对染色体进行检验分析，而且检测最终准确率也在99%左右，所以多数孕妈会使用此方式检测，只不过有些地区收费较高，而且出结果很慢，往往会等待一月左右。

▶▶面对“唐氏高危”不少孕妈先慌了神

同事小郝就和我讲述了她家宝宝差点因为“高风险”离她而去的事情经过。

小郝在11周的时候在医院例行检查，当时孕检的项目是NT（是初步唐氏患儿检查的一个项目，在孕11-13周检查），检测胎儿的劲后皮下组织液内液体厚度，结果显示超出了正常值的范围，这说明也许胎儿有畸形，并不能保证孩子一定就有问题，所以建议她在15-20周的时候做“唐氏筛查”。

后来到了“唐氏筛查”的时候，果不其然出现了“高风险”，这时候家人和小郝本身都慌了，甚至出现了，甚至没弄清楚怎么回事，大家就开始商量孩子能不能留了。

后来还是丈夫比较明智，说先仔细咨询下医生再拿主意吧，结果医生建议她做“羊水穿刺”，如果结果还是不理想，就不建议要着孩子了。

说实话身为母亲的我真的可以感受到她当时的那种无助，对于疼痛来说她并不怕，她害怕的是因为担心“羊水穿刺”给宝宝造成伤害。

最后她没有听从医生的建议直接做“羊水穿刺”，而是先做了“无创DNA”。

因为当地医疗水平的原因，这个检测的结果需要将近1个月的时间才能拿到。在这段日子里，她耐心不知道受了多少的煎熬。直到拿到无创结果，确认了胎宝健康无碍后，紧绷着的心才放了下来。现在这个孩子也已经4岁了，很是可爱。

这样生活的例子太多了，有的因为“低风险”而生出了唐氏患儿的大有人在，产生医疗纠纷事件；也有的因为“高风险”而放弃了自己的宝宝，毕竟如果生出来真的是唐氏儿的话，对于孩子和家庭来说负担都太重了。

对于检查结果来说，我们多听取医生的意见，到权威的医院做相关咨询，希望每一个宝宝都可以平安、健康的来到妈妈的身边。

孕妈们，你们的唐筛结果正常吗？你是如何选择后续检测方式的？分享你的故事一起讨论吧，更多母婴育儿知识请关注我们，如果您喜欢这篇文章，请点或分享给更多的人！

5. 男人双手通贯手有什么说法吗？

通贯手是太极拳中的一个手势，也称为连环手、圆环手。男人双手通贯手的说法并没有什么特别之处，与女性练习太极拳时的通贯手相同。通贯手是太极拳的基本手势之一，练习时双手交错、贯通，体现出太极拳的圆滑连贯的性质。通贯手能够提高身体的柔韧性，改善心肺功能，增强身体协调能力，同时也有助于调节情绪，缓解压力。在太极拳练习中，通贯手通常是开始和结束动作，也可以显示在太极拳散手的动态中，例如：拍马、肘底看手、森林步等，此时需要特别注意身体的平衡和呼吸的舒缓。总之，男人双手通贯手的说法与女性的一样，没有任何区别，而通贯手在太极拳中是非常重要的一个基本手势，需要认真练习。